医健同因·合因同行丨2026第五届合因讲堂圆满闭幕
2026第五届合因讲堂圆满闭幕
2026年10月3日至7日，第五届合因讲堂在和君教育小镇如期举行。近200位来自全国各地的医学同道围绕“医健同因·合因同行”主题，完成了为期五天的学术研讨、教育传承，并见证了全国首家健学院成立。
10月4日 · 基因医学的5G底座
张学院士以《基因医学的5G底座》为题，用2小时39分钟系统讲授了基因医学的全貌——从基因概念的起源，到人类基因组的特征，从遗传学的核心概念，到单基因病的分类体系，从基因诊断技术的发展，到基因治疗的前沿进展。
值得一提的是，本次讲堂延续“三无三自”传统——“无会议费、无讲课费、无招待费、自愿参与、自理费用、自主共享”，不收一分钱会议费，也不发一分钱讲课费，来参加活动的专家自己订票、自己订房，自己订餐，没有特别招待却年年坐满。参会者来自新疆、内蒙古、沈阳、石家庄、郑州、武汉、北京、广州、重庆等全国各地。有专家辗转多种交通工具耗时一天抵达，有专家上完夜班拎上行李直接从医院出发，第二天一早准时坐在会场里。所谓精神家园，大概就是这个样子：不是走过场，而是一群同道愿意把真东西拿出来共享的地方。
- 识别生育高风险夫妻，预防严重基因病患儿的出生（传统预防性目的）
- 识别患病高风险个体，实现早期干预与健康管理（新增预防性目的）
- 识别不孕不育相关风险，提高辅助生殖成功率（新增诊断性目的）
- 识别妊娠分娩相关遗传风险，优化围产期管理（新增预后性目的）
结合河北临床实践，分享了综合性携带者筛查的全流程质量管理与检测方案优选经验，强调以规范化组织架构与适宜技术路线，推动筛查服务在区域内的落地覆盖。
结合临床一线实践，分享了宁波在政府支持下推动综合性携带者筛查落地、惠及困难家庭的经验，强调遗传咨询与成本效益评价在筛查推广中的重要作用。
基于四川人群的筛查实践，分享了综合性携带者筛查在本地人群中的开展情况，凸显立足本土数据优化筛查方案的必要性。
分享了广西以地中海贫血防控为代表的出生缺陷筛查体系建设经验，阐述了从单病种防控走向综合性携带者筛查的升级思路。
聚焦携带者筛查的基因范围与检测方案设计，结合中国人群数据，探讨了筛查基因选择与变异解读之间的平衡之道。
系统分享了携带者筛查的临床应用与院内实施经验，涵盖筛查范围、检测时机、遗传咨询与报告规范，并以实践印证“防大于治”的理念。
这段历史，要从 2015 年说起。那一年，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理协会（AMP）、美国病理学家协会（CAP）等国际机构，发布了全球最重要的基因变异解读指南 ——ACMG 变异分类指南，为全世界的单基因病基因检测立起了一把统一的 “度量衡”。
2017 年，在贺林院士、沈亦平教授、王秋菊教授等专家的推动下，301 医院联合国内众多医院与顶尖学者，完成了这部指南的中文翻译，以《遗传变异分类标准与指南》正式发表，被推荐为全国临床实验室共同遵循的解读规范。此后近十年，每一份基因检测报告都在这个框架下被规范解读 —— 中国基因组医学从起步走向规范，正得益于这把 “度量衡”。
如今，由 ACMG、AMP、CAP、ClinGen 四大国际机构联合研发的 SVC v4.0，预计 2027 年正式发布。作为 2015 年版的根本性升级，它意味着：未来的每一份基因检测报告，都将在全球最领先、最严谨的标准之下，得到更准确、更科学的判读。
为了让中国同行第一时间用上新标准，沈亦平教授作为ACMG 国际推广与交流委员会中国与中亚联合主席牵头提前部署，将联合国内学会及著名医院同步推进 SVC v4.0 中文翻译，目标实现中英文同步发布。相比 2015 年版中译近两年的时差，这一次，我们将大幅缩短等待。
从学术论文输出，到专家意见 2.0，再到 ACMG 指南中译与国际专刊 —— 合因正在构建一条 “学术影响力→行业标准→教育平台” 的完整链路，把中国基因组医学的声音，一步步推上国际舞台。
第五届精修班开始将有教学智能体辅助学习，相当于每位学员都配备了一位私教，一位学习伙伴（第五届精修班继续招生中，10月16日正式开班，微信班主任yiyigz1117了解相关信息）。
10月6日医生的窗外 · AI时代进化论
“方法论是可以传授给Agent的，但是判断力永远属于人。”他强调，人不可替代的核心能力是方向选择、成果判断、责任担当、学习进化。
“当前阶段要坚持‘我用AI’的逻辑，而非被AI使用。”
10月7日健学院启航 · 健学高峰论坛
大会举行了隆重的聘任仪式。中国人民大学信息学院教授吴本立受聘为健学院名誉院长；北京大学第一医院儿童医学中心二级教授杨艳玲、首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任王朝东教授、南京中医药大学教授兼筋针疗法研发人刘农虞等作为健学院行业教授代表接受了聘书。
首届健学高峰论坛
杨艳玲教授《代谢与营养健康——防病致病之道》 — 从临床营养学角度阐释了代谢干预在健康管理中的核心地位，提出“遗传是命，营养是道”的核心命题。
从2022年张学院士与沈亦平教授在和君小镇的初次相聚，到2026年健学院的正式揭牌；从一个学术活动，发展为涵盖教育培训、专家建议、学科建设、产业孵化的教育生态体。
105家医院公费派人参加精修班，184位第四届学员、160位第五届新学员在这里相遇。同学会的成立，让教育不再是“办完就散”的一次性活动，而是一个持续生长的社群。
六位临床临床及实验室专家用一线实践为综合性携带者筛查专家意见2.0提供思考与研讨的底座，意味着中国携带者筛查实践开始为国内专家共识的制定提供依据与支持，为国际携带者筛查临床应用与研究提供中国的实践经验；ACMG SVC v4.0中文翻译工作正式启动，意味着中国基因组医学与国际同道同频；健学院的成立，让“医”与“健”的边界被打破，让“从治病到防病”的路径有了具体的组织承载。
有人说，合因做的事情很“小”——一个一个学生地教，一个一个变异地分类，一对一对夫妻地咨询，一个一个问题地回答。但基因组医学本来就是小事的集合。没有哪一个基因不重要，没有哪一个家庭不值得被认真对待。
五年合因，一群人的选择。
选择做难而正确的事，选择做时间的朋友，选择在“全国第一个”的旷野上走出自己的路。
下一个五年，我们在路上。