全文发布｜2026“遇见・预见”基因组医学与生命健康开年演讲沈亦平教授《健学，因需而生——“公民基因组健康素养”倡议》

各位尊敬的同道朋友，尊敬的李廷玉教授、周生来教授，各位线下线上的同行者们：

非常感谢大家来到第五届“遇见・预见”开年演讲的现场。我们开年演讲的主题始终围绕基因组医学和生命健康，只有等到民众对基因、生命健康与疾病的关系都了如指掌时，我们才会更改这个主题。总书记早在10年前，也就是2016年就已明确指示，现代化最重要的指标仍是人民健康。所以在全国卫生健康大会上，他明确指出，健全健康教育体系，提升全民健康素养，是我国一项至关重要的国策。

我想做个调查，在座的以及线上的各位朋友，有多少人知道中国公民健康素养66条？

太好了，有几位知道。通常，它被简称为“中国公民健康素养66条，其全称为《中国公民健康素养——基本知识与技能（2024年版）》，我认为66条很有影响力。这件事从2016年持续至今，目前仍是试行版，其中包含66条内容。

例如在基本知识和概念层面，提到“健康不仅是没有疾病或虚弱，而且是身体、心理和社会适应的良好状态。预防是促进健康最有效、最积极的方式“等等。我国的顶层战略已从疾病诊治转向全生命周期的健康保障，秉持以疾病预防为主，防治结合的原则，这无疑是非常正确的政策导向。民众需先从理念上有这样的认知，才有可能在行动上实施科学、有效的举措，包括主动学习健康知识、了解环境与健康的关系等，像定期进行健康体检，以及养成健康生活方式与行为，比如体重管理很重要——大家如今也都有了体重管理的意识，膳食中蔬菜、水果、薯类、谷物的食用比例也十分关键等等。

此外，基本技能也不容忽视，比如如何读懂健康信息，包括食品标签的理解，家庭常用药物的管理与使用，以及体重、血压的测量方法等，这些技能都应成为全体民众家庭的基本功，需予以优先重视。这就是中国公民健康素养66条的整体内容，非常重要且及时。我认为我们还需不遗余力地推广这66条。

昨天，我们在和君职业学院成立了健康管理专业，这个专业旨在将这些指导原则转化为一项项具体、可执行、可宣传推广且有卓有成效的健康策略，让民众真正能将这66条内容转化为健康保障，这也是我们会一直坚持做下去的事。

但今天，作为一名基因组医学专家，我想从更高层面、更全面的视角来评估健康。健康绝非偶然，很多人觉得自己没病、父母健康，自己就一定能长寿。但实际上，健康需要我们主动管理，总结起来就是正确的认知加上有效的行动，且认知必须先于行动，因为我们无法做到认知范围以外的事，只有认知到位，才有可能付诸行动。而行动是否正确，需要专业人士给予指导。健康并非每个人天生就懂，它是一门科学，需要有人评估，要有一套系统和体系来支撑。我明天演讲的主题就是整体健康——为达成目的，如何从身、心、灵、业、智、境六个维度来阐述个体整体健康这一件事。

我们如今已极为重视体检，这无疑是一件极好的事情。然而，我们也应该认识到，目前的体检报告并未发挥其应有的作用。大家以为体检报告没有箭头提示就万事大吉，而这恰恰暴露了当前体检存在的不足。体检本应在没有箭头提示之前，就能预判个体未来的健康发展趋势，进而提前做好预防工作。所以，当下我们的体检变成了针对已患病或处于亚健康状态人群的应对举措，而非真正的健康预防行动。大量的体检报告被束之高阁，且缺乏专业人进行解读，这便是我们目前所面临的实际状况。

我们也十分注重养生，例如喝绿茶、打坐等方式都颇具益处。然而这些并非健康的全部内涵，我们需要具备科学、整体的理念，去探究如何进行保养。

我们重视医疗，可惜的是，医疗主要针对已有症状的人群。长期以来，我们的医疗秉持“对症下药”的原则，并将其奉为行动准则。但“对症下药”这四个字意味着，必须先有症状才能用药，而当出现症状时，往往已经错过了疾病预防的最佳时机，这是事实，所以遗憾的是，现阶段的医学难以起到更好的疾病预防和健康保障的作用，尽管它确实帮助众多家庭摆脱了疾病的痛苦。

因此，今天我们要着重强调另一件事。前面提及的诸多方面，重视它们十分必要且重要。然而，有一件事始终为我们所忽视，那就是我们与生俱来的健康风险。这种健康风险存在于基因组中，我们的基因组信息极为丰富。每个人的基因组都并非完美，存在一些“缺陷”。任何人的基因组里都存在与健康相关的风险，而我们一直未将其纳入关注范畴。现在，我想用一组数据让大家明白，为何基因风险值得我们关注。

80%的罕见病与单基因相关，如今罕见病已成为各大医院关注焦点，目前，我们能够精准诊断并治疗部分疾病，且约80%的罕见病与单基因有关。若不借助基因检测手段，众多罕见病患者将无法得到诊断和可能的治疗。实际上，罕见病患者并不罕见，其在人群中占比达5%-6%，这是一个庞大的数字，而这些罕见病大多都可通过基因筛查/检测进行预防。若病情严重，我们也有效的技术进行预防。所以，基因检测是应对罕见病领域最为有效的手段。

然而，基因组的作用并非仅局限于罕见病。50%-70%的常见病都与基因有关，如高血压、高血脂、糖尿病等。超过95%的人会患的这些疾病，其中一半以上的致病因素并非饮食和运动，而是基因。这是科学数据，不同疾病、不同人群的基因占比或许有所差异，但总体占比相当高。或许并非以单基因形式决定患病风险，而是多基因共同作用。我们没有理由不重视这一决定疾病和健康的关键因素，显然其占比超过或远远超过50%。若不将其纳入关注范围，实在不合理，难道不是吗？正如前文所说，每个人的基因组中都存在致病因素。

关于遗传病，有一个令人惊讶却又能理解的现象，中国民众对“遗传病”这一概念几乎100%存在误解。在汉语语境里，人们直观地认为“遗传”就是父母将疾病传递给子女，然而这是一个严重且致命的误解。遗传病指的是由基因变异引发的疾病，而非单纯的传递特性的疾病。现在我们已经了解到，实际上大多数遗传病患儿出生于没有家族遗传病史的家庭中。当民众缺乏这种认知时，便不会主动去预防健康夫妇生育患病子女的情况。他们并未意识到自己应当采取预防措施，由此可见，这一理念何其重要，却又何其容易被我们忽视。

科学数据调查显示，超过80%的遗传病患儿出生于健康夫妇家庭。任何一对健康夫妇生育孩子都有患基因病的风险，我国出生缺陷的比例为5.6%，这意味着这种风险并不罕见。然而实际情况是，超过95%的民众从未进行过任何形式的基因检测。基因在我们的健康和疾病因素中占比超过50%，但我们却从未对其进行检测，这种状况不能再继续下去了。我想这个道理应该非常明确，那该怎么办呢？

回顾人类文明的发展历程，不难发现一些对人类健康产生重大影响的事情。例如，在20世纪，人们养成了喝开水、饭前便后洗手等如今大家都习以为常的卫生习惯，这些看似简单平常的举动实际上带来了巨大的成效——曾经肆虐的传染病如今几乎销声匿迹，正是我们注重卫生的结果。

进入21世纪，我们倡导“管住嘴，迈开腿”，此举令慢性病的发病率较以往显著下降，同时，有效的慢性病治疗药物也让我们在健康领域取得了重大进展。

如今，我们又迎来一个让健康水平提升至新高度的契机，那就是解读我们的基因。借助基因检测，我们能够提前了解自己在某些方面比他人更容易患上某种或多种疾病的风险，甚至儿童的自闭症等行为问题在很大程度上也与基因组相关变异存在关联。在症状尚未显现之前，如果我们了解到自己在心脑血管方面，如心梗、脑梗等存在高风险，就会更加关注自己的行为，注重饮食和运动。同时，在医生的指导下，针对相关指标开展早期干预和治疗，能够（最大限度地）预防心梗、脑梗等问题的发生。目前在特定疾病领域如某些肿瘤或罕见病，已经有许多针对基因变异的有效药物（靶向药物），这并非遥不可及的未来技术，而是已然逐渐走向成熟的现实。

可以认为，我们无需进行科学创新，目前很大一部分的心梗、脑梗和遗传性肿瘤是可以避免的，相关早期死亡也是完全能够预防的。然而，由于我们没有提前了解风险并实施干预，晚期结肠癌、乳腺癌、遗传性疾病以及心梗、脑梗的发生率仍处于较高水平。这正是我们开展科普工作、举办开年演讲的原因和意义所在。

我们期望所有民众都能够认识到，自身基因中或许存在“隐患”，借助基因检测，就能知晓是否存在这些潜在风险。如果基因检测排除了风险，便可以充满信心地规划人生；倘若检测发现风险，也能自信地说：“因为了解了基因变异情况，我能够有针对性地进行预防，而且预防策略既有效又经济实惠。”

事实上，由于了解了基因变异情况，通过药物治疗和自我行为约束，最终发生心脑血管疾病的风险比未进行基因检测的人还要低。这说明，基因变异并非是决定我们健康的不可抗拒的宿命，而是因为我们对其缺乏了解，才导致五六十岁时容易出现心梗、脑梗等问题。因此，了解基因变异的存在与否是保障未来健康的关键举措，这是一个极为重要的信息。

尽管每个人身上都存在基因变异，但我发现，民众往往对“基因变异”一词谈虎色变，认为它极为可怕。由于我从事大量的咨询工作，如今比以往更清楚民众的想法、焦虑和顾虑，因为我会花大量时间处理每一项咨询，常常要耗费一个小时甚至更久，所以我了解他们在想什么。我认为，在咨询过程中，重要的不是我告诉你我知道什么，而是你告诉我你知道什么，我才能根据你的认知水平为你提供指导咨询。我想，这正是我们这个时代需要反思的地方——我们要学会科学地读懂自身的基因，而不是盲目恐惧。

从历史发展来看，我们已经经历了公共卫生革命的1.0时代，即倡导“饭前便后要洗手”这类基本常识性的内容——我们的66条建议中的基础部分，就涵盖了这些内容；随着疾病谱的变化，我们进入了慢病防控的2.0时代，核心在于生活方式的干预，我们向所有人都提出了“迈开腿，管住嘴”这样的建议。66条中的生活方式部分，也包含了这些普适性建议，这是2.0时代，这些建议对慢性疾病的控制起到了良好作用。只是大家可能不够重视，很多人要么不知道66条建议，要么知道却难以做到，这都需要专人进行管理，这也是我们要培养新一代健康管理师的原因。

若我们培养出的健康管理师能够有共情能力，像春风化雨般指导你来进行健康管理，效果将会大不一样。但今天我们要着重强调的是，要读懂你的生命说明书，从认知层面重视你先天的风险，再依据先天风险来提供精准的个体化健康保障举措。这便是我们今天提出“基因组健康素养十条”倡议的缘由。

实际上，前几年的开年演讲就已表明基因医学时代早已来临。关键在于，我们专业人员是否树立了这一理念，民众是否具备这样的认知，这是我们一直强调的，并非仅为少数人的认知。

我去年了解到，英国在《未来健康2035规划》中，明确了医疗保健转型的七大支柱。我将其翻译过来，分别是数字技术、医疗工具、肥胖症治疗、可穿戴设备、全民基因组筛查、人工智能以及机器人。大家可以仔细思考这七项内容对中国有何启示。在此提前预告一下，明年2027年的开年演讲，我们的主题将是“人工智能（AI）+基因组+健康”。在英国《未来健康2035规划》中，全民基因组筛查成为未来健康的七大支柱之一，足见其与人工智能同等重要。我们对人工智能极为重视，但对基因组的重视程度远远不够。所以我们特别想努力唤起政策制定者和民众对基因组的重视，以及对每个人自身健康的重视。

基于上述原因，我们提出“公民基因组健康素养”这一概念。它指的是公众理解基因与健康的关系，识别遗传风险，知晓基因检测价值，寻求专业咨询，并具备基于基因信息做出健康决策的能力。我们要构建并向民众传播这样一套体系，其中涉及诸多内容，需要专业团队来操作。

应认识到健康风险包含内因和外因两部分，内因即我们的基因风险，外因则是生活方式和环境风险。这是核心认知之一，也是我们“十条”中的重点认知。

我们还需将“遗传病不一定是父母遗传（传递）所致，健康的夫妇也可能生下患病孩子”这一认知普及给所有民众，一对健康的夫妇可能因新发变异或变异组合致使孩子患病，民众必须具备这样的意识。

发现基因风险最有效的方法是进行一次规范的基因组检测。目前，我国进行基因组检测的比例极低。11年前，到英国医院就诊的罕见病患者、复杂病患者、感染病患者等各类患者都会进行全基因组检测。这一情况让我坐立难安，每天醒来都觉得必须立刻有所行动。再次强调，11年前，到英国医院看病的罕见病患者、肿瘤患者、感染患者、复杂病患者都会进行全基因组检测。而我们现在还有很多医院，对于全外显子组检测还存在诸多争议，甚至很多人觉得这是未来才需要考虑的事。

11年过去了，我们看到英国在基因组领域的顶层设计是国家层面的政策，成效显著，做一次规范的检测极为重要。那么，什么是规范的基因组检测呢？或许连我们的医生也未必十分清楚，民众就更不明了了。

规范的基因组检测包括可靠的测序、靠谱的数据分析，以及专业的咨询这三个环节。

然而，大多数人会将基因检测单纯理解为前面提到的测序部分，觉得完成测序便大功告成，实际上，测序只是其中一部分而已。所以，我们对这些的认知要到位，只有找到致病基因变异，才能真正迈向精准预防和精准诊疗。

未来，疾病的治疗不会是一种药物对所有人都有效的模式，而是针对个人的缺陷展开。以高血压药物为例，要根据个人的基因来选择合适的治疗高血压的药物。更不用说癫痫儿童的用药了，不同的患者、不同的基因，需要使用不同的药物。同样是癫痫发作，用药种类错误，可能会让病情更加严重；用对了药，则能及时控制病情。

在当今时代，精准预防和诊疗是我们必须达成的目标。我们期望大家对基因的了解能像对饮食对了解一样，成为一种健康常识，这是我们所追求的理想。当公众形成这样的认知后，正如我前面提及的，主题将会有所改变，未来还有其他事情值得我们不断追求和努力。为此，我们总结出了公民基因组健康素养十条。

鉴于此内容并非官方发布，亦无既定标准，我们仅做探讨，它只是一种启发性质的内容，仍可根据大家的建议进行修改完善。但大家应该明白，我们的初衷是希望通过这种方式激发大家的重视和兴趣。

健康风险是基因风险加上生活方式和环境，即内因加外因。

了解基因风险，应像了解“三高”一样，成为健康常识。大家对“三高”十分重视，却恰恰忽略了更关键、更源头且更有治疗机会的健康风险。

基因变异人人都有，绝大多数是无害的，但致病的变异并不罕见，不必一看到变异就惊慌失措。

遗传病实际上是基因病，在中文词汇里，我们应努力将“遗传病”三个字改为“基因病”，这样才不会引起误解。

健康的夫妇也可能生下患病的孩子，预防出生缺陷和严重基因病是每对健康夫妇的必修课。我们要向所有夫妇传达这样的信息，让他们知晓存在这样的风险。

发现基因病风险最有效的方法是进行一次规范的基因检测。

规范的基因检测包括三个步骤：可靠的测序、靠谱的数据分析，以及专业的咨询。

只有找到致病基因变异，才能实现精准预防和精准治疗。

有些基因病重在预防，有些重在早干预，关键在于早发现。对于严重的病要进行预防，不严重的病要早干预，让患者有正常生活的机会。

但如果不知道疾病是否存在，就更谈不上病情的轻重了，所以早发现是所有行动的必要环节。

最后一条，读懂你的生命说明书，做自己健康的第一责任人。

事实上我可以列出十条、二十条、五十条甚至六十六条，但重点不在于条数的多少，而在于有这样一件事。《公民基因组健康素养十条》非常重要、有效且正确，它并非另起炉灶，而是对中国公民健康素养66条的深化和升级。因为我们不能不探寻疾病的源头就进行健康管理和疾病预防，要从内因和外因两个方面着手，这两者并不矛盾。在精准医学时代，我们要把健康管理做得更精细、更深入、更个性化。

中国公民健康素养66条是健康入门的必修课，解决的是大众共性的问题。我们今天倡导的公民基因组健康素养十条，是希望能起到精准导航的作用，让每个人的差异也能得到考虑。不同人的预防重点和策略不同，因为基因风险不同。

如果一定要对健康素养66条和10条做一个比较，其实非常容易。你现在可以借助人工智能，它能够讲解得非常透彻，我就不再展开细说了。前面也提到了，我们现在进入了健康素养的3.0时代，之前是1.0和2.0时代。

如今的3.0时代强调内外结合，二者相辅相成，缺一不可。那么为什么要提出这一点呢？并非另起炉灶，强调3.0是为了进行更精深的互补，开展更具前置性的行动。66条是基础，10条则是深化内容，更为精准且个体化，是这个时代的升级内容。

这件事的意义何在？我想从三个层面来阐述。其一，对自己而言，我们要成为健康的第一责任人，需要了解自身的构成。我们的基因决定了个体的诸多方面，比如身高体重、头发何时变白等，虽然环境能起到一定程度的调节作用，但基因占据着主导地位。了解自己的基因生命密码，是我们每个人的责任。

其二，对家庭来说，生育一个健康的孩子比传承家族财富更为重要。大家心里都很清楚，只是在尚未生下智力落后的孩子之前，往往会觉得这种情况不会降临到自己家里。但要知道，人群中智力落后的占比至少达到3%，这是一个相当惊人的比例。与其给孩子留下财富，不如赋予他们健康的认知能力与行动能力。包括产前应做哪些检测、孕前应进行哪些基因检测，这些都是已经成熟的策略，只是我们尚未充分利用。这也是昨天我和杨教授一起讨论的内容，它关系到千家万户。

其三，对于民族而言，提高整体人口健康素质是我们真正的愿景。基因组关乎每个人，也关乎整个民族的健康。就像刚才何老师所说，一个人的认知决定个人的健康，一群人的认知决定一个民族的未来。

我们今天推出公民基础健康素养十条，目的是希望每个人首先在认知上有所突破，然后在行动上积极采取有效的科学措施，以实现个人健康。这些个体行动汇聚起来，将成为我们整个民族未来的保障。这也是十年前总书记提出重视公民健康素养倡议的切实响应与实际行动。

我们今天为此付出努力，借由开年演讲的形式，使基因组相关知识走进千家万户。我自己成立了一个机构，核心目标是对专业人员展开培训，培养能够读懂基因组的“翻译官”。所以在去年的开年演讲中，我提出愿意用毕生精力为中国培养十万名懂得基因、会解读的遗传基因组咨询师。

“专业、靠谱、共情、关爱”是我们的目标，我自己也在积极进行数据解读和遗传基因组咨询工作，让基因检测报告不再是一份沉默的文件，而是转化为民众能够理解和运用的知识与信息，搭建起科学与民众健康之间的桥梁。

这就是遗传基因组咨询师所做的工作。我们希望在和君职业学院创建中国第一个健学院，使其成为基因组医学时代新型健康管理专业的诞生地。健康管理专业就如同医学专业，健康管理学院就如同医学院，它们相互对应，但并非完全相同，而是对医学的补充和拓展。医生的专业在于对病人的症状进行诊断和治疗，而健康管理专业培养的人员，更多是在人们尚未生病时，或者在生病康复过程中，提供专业服务，以达到最佳效果，让人生价值得到最大程度的彰显，这也是明天要讲的主题。

目前，我们的合因教育、合因健康、亦善遗传正在开展的工作，并且已经取得了令人欣慰的成果。

未来，希望有更多同道加入到我们的行列里来，为实现让所有民众能够充分利用基因组指导健康管理的理想而努力，为中国健康管理的未来开创全新模式，把和君小镇建成首个健康管理示范地。我们希望民众减少去医院的次数，每天都能生活在有专业指导的健康环境中。和君小镇具备这样的条件，通过我们的努力，让所有人都能通过了解自身的基因特点，重视个人的生活习惯，朝着更好地爱自己、爱家人、爱生命的目标迈进。

谢谢大家。

沈亦平

2026年3月7日

 

来源丨合因科技
初审（校）丨曾琳芳
复审（校）丨郭 林
终审（校）丨郭厚文